cwbe coordinatez:
101
63539
63556
1122092
9238352
9238506

ABSOLUT
KYBERIA
permissions
you: r,
system: public
net: yes

neurons

stats|by_visit|by_K
source
tiamat
K|my_K|given_K
last
commanders
polls

total descendants::4
total children::1
show[ 2 | 3] flat


hm, ako sa v clanku uvadzane PGT-P lisi od PGS (preimplantation genetic screening), ktore nam v ramci IVF robili v Brne pred ~8 rokmi?

ale teda disclaimer - mame za sebou 7 IVF cyklov, 11 transferov, resp. 13, z poslednych dvoch totiz nakoniec boli aj deti, takze tieto zalezitosti su pre nas velmi osobne

ale inak obcas sa tak zamyslame, posledny cyklus sme mali tri viable embrya, po prvom dietati sme sa rozhodli mat aj druhe s tym, ze na tretie sme uz fakt stari, pri druhom KETe teda embryolog doslova vyberal ktore zo zvysnych dvoch embryi bude zit a casto si tak pomyslime ako sa v jednom momente tento clovek stal takmer bohom, rozhodujucim o zivote a nezivote ludskej bytosti... este teraz mam zimomriavky




  • 00000101000635390006355601122092092383520923850609238517
    himself 24.04.2025 - 22:03:45 (modif: 25.04.2025 - 15:07:50) level: 1 UP [5K] New Content changed
    PGS sa po novom označuje ako PGT-A, čo znamená preimplantation genetic testing for aneuploidy. Aneuploidie sú genetické poruchy, ktoré vznikajú na úrovni celého genómu - chýba alebo je nadbytočný celý chromozóm, prípadne jeho veľká časť. Ide o závažné ochorenia ako downov syndróm, turnerov syndróm a podobne.

    O úroveň vyššie je PGT-M, kde "M" označuje monogenic disorders. Tieto poruchy sú spôsobené mutáciou jedného konkrétneho génu, napríklad pri cystickej fibróze alebo duchennovej dystrofii. Vzhľadom na to, že ide o ochorenia dedené podľa mendelových zákonov, je ich možné relatívne jednoducho podchytiť, najmä ak sa daná mutácia vyskytuje v rodine.

    Ešte o úroveň vyššie je PGT-P kde "P" označuje polygenic disorders. Na rozdiel od vyššie uvedených príkladov monogenických ochorení, polygenické ochorenia a znaky sú výsledkom pôsobenia veľkého počtu (~stoviek) génov, často v neaditívnej interakci. Sem patrí väčšina neprenosných chorôb ako cukrovka 2, alzheimer, mozgovocievne ochorenia či rôzne druhy rakoviny. Teoreticky ak poznáš celú DNA konkrétneho človeka, mal by si z toho vedieť vypočítať "skóre", ktoré popisuje akú šancu na dané ochorenie ten človek má.

    V tomto kontexte je dôležité to, že tak ako vieme z DNA vypočítať polygenické skóre pre predispozície na ochorenia, vieme ho vypočítať aj pre kvantitatívne znaky ako je výška či inteligencia. To že vieš skóre vypočítať ale samozrejme ešte neznamená, že to čo si vypočítal má reálne nejakú prediktívnu silu. V praxi toto stále funguje pomerne biedne a to aj napriek tomu, že v mnohých formách sa na tom už veselo zarába (23 and me napr).

    Aj keď tie predikcie sú stále biedne, ten článok hore má point. Možnosť predikcie kvantitatívnych znakov, hoci len s obmedzenou presnosťou, ak je dostupná iba určitej časti populácie, môže mať významné spoločenské dôsledky. Genetická lotéria je jednou z posledných oblastí, kde ani dnešná elita nemá úplnú kontrolu. Ak si takáto, už tak zvýhodnená, skupina ľudí dokáže filtrovaním embrií vylepšiť na úkor ostatných šance na "výhru" hoci len o pár percentuálnych bodov, ide o vývoj, ktorý si zaslúži pozornosť. Genetika dobehla nie jeden šľachtický rod. Takýmto tempom ich ale dobiehať čoskoro prestane.
    more children: (3)